lunes, 4 de julio de 2016

El ciclo celular_Módulo 16 Evolución y sus repercusiones sociales_una actividad.

Un reporte de investigación en el que expliques qué es el Síndrome de Down, los mecanismos de la herencia a través de la división celular y elaborares un esquema que ejemplifique el proceso de división celular en el síndrome.

Del reporte:

Información tomada de http://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-de-down-o-mongolismo/  este enlace de referencia les servira mucho para la construcción de su reporte de investigación.
   

     Definición del problema

     El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.
     Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.
   Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita (que se manifiesta desde el nacimiento)[ ]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de los cromosomas.

    Incidencia

    El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

    Causa


   Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

    ¿Qué son los cromosomas?

    Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

   Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas, ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

    Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas o pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.


    ¿Cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

    Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21 (triploidía). Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Es importante tomar en cuenta que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo.



De la realización de mi reporte de investigación... 


 Sobre los mecanismos de la herencia a través de la división celular...




Es posible observar uno de los tipos de Sindrome Down que existen por la representación de un esquema. En este caso el de 1. Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.

Ha ocurrido lo que los técnicos llaman “no-disyunción” o “no-separación”. Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.

En este caso todas las células son idénticas. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.



Trisomía libre o simple:















Referencias:

Revista de Actualización Clínica Investiga. Síndrome de Down., recuperado de http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es

SlideShare. Síndrome de Down., recuperado de http://es.slideshare.net/lobitoproxxx/sindrome-de-down-3631707

Retraso mental y genética. Síndrome de Down. Héctor S. Basile, recuperado de http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf




M16_U2_Evolucionysusrepercusionessociales_biodiversidad., recuperado de https://www.dropbox.com/s/e857ky5n9w1zzej/M16_U2_Evolucionysusrepercusionessociales_biodiversidad.pdf?dl=0

Síndrome de Down o Mongolismo, trisomía 21, recuperado de http://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-de-down-o-mongolismo/